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Genetica

Consulenza genetica
La consulenza genetica fornisce informazioni su una patologia genetica riguardanti aspetti medici (diagnosi, prognosi, terapia, follow-up) e genetici (alterazione genetica e conseguenze, modalità di trasmissione, eventuale diagnosi prenatale) e sulla probabilità di ricorrenza, cioè sul rischio che la patologia si manifesti in altri membri della famiglia.
La consulenza genetica è rivolta a persone affette da una malattia genetica, ai loro familiari e a chi è a rischio di sviluppare una patologia genetica. Nei casi in cui non è ancora stata formulata la diagnosi o nei casi di sospetto diagnostico di malattia genetica sono spesso necessari specifici test genetici.
L’attività di genetica di Genus Biotech consente una risposta completa e di elevata qualità per la diagnosi di malattie di origine genetica e comprende la consulenza genetica quando richiesta.

Saggi di espressione genica
Genus Biotech offre un set completo di saggi di RT-PCR (Real-time PCR semi-quantitativa) per l'analisi dell’espressione genica. I saggi sono in grado di rilevare e quantificare ogni trascritto umano, di topo e di ratto presente nel database RefSeq. I saggi relativi a topi e ratti sono progettati per essere indipendenti dal ceppo utilizzato. I nostri specialisti sono in grado di progettare analisi di espressione genica su misura, per tutte le sequenze e le varianti presenti in altri organismi.
Il servizio offerto da Genus Biotech include l'estrazione dell’RNA dal campione (su richiesta), la conversione in cDNA, la progettazione del saggio personalizzato (design di primer / sonde e ottimizzazione della reazione di PCR), l’RT-PCR, l'esecuzione sperimentale, l'analisi dei dati e la redazione di un report finale.

Nutrigenetica
La nutrigenetica studia il rapporto tra il patrimonio genetico ed il metabolismo degli alimenti, attraverso l'identificazione di varianti genetiche che determinano la risposta individuale a specifici nutrienti. Le attuali tecnologie di biologia molecolare hanno permesso di scoprire una diretta correlazione tra il cibo ed i geni: le persone rispondono in modo molto diverso nei confronti degli stessi alimenti dal momento che la popolazione umana presenta un elevato numero di varianti geniche (polimorfismi). Questi possono modificare significativamente l'espressione genica o l'efficacia funzionale della relativa proteina. I polimorfismi genici (attraverso i cambiamenti che determinano a livello molecolare) possono influenzare il modo in cui una sostanza nutritiva viene metabolizzata. Essi comunque non rappresentano e non determinano da soli una malattia; tuttavia, se il polimorfismo del gene è associato ad una errata introduzione di particolari sostanze nutritive (interazione DNA/ambiente), potrebbe verificarsi una diversa predisposizione verso specifiche condizioni patologiche. Diverse analisi su larga scala hanno, infatti, dimostrato che determinate varianti geniche sono associate alla predisposizione a malattie come il diabete, l'osteoporosi, ad alcune forme di cancro e a malattie cardiovascolari. Alcune di queste varianti possono anche determinare una maggiore suscettibilità a specifiche intolleranze alimentari (ad esempio lattosio, glutine, ecc).


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